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基因組研究將DNA變化與特定乳腺癌亞型的風險聯系起來

一項對涵蓋26.6萬名女性的遺傳研究的分析表明,人類基因組中有32個新位點,DNA變異似乎改變了患乳腺癌的風險。研究負責人和資深作者包括約翰霍普金斯大學彭博公共衛生學院的研究人員。該發現被認為是第一個將此類風險變異與多種詳細的乳腺癌亞型相關聯的發現。

這項新的分析于5月18日發表在《自然遺傳學》上,該分析利用了總部位于英國劍橋的乳腺癌協會聯合會收集的數據,這些數據來自過去15年中進行的100多次乳腺癌研究,其中大多數是歐洲血統的女性。分析包括新方法,這些方法可以鑒定在各種亞型中具有異質作用的DNA變異體,例如Luminal-A和三陰性,可以通過各種腫瘤特征來定義。

這項研究是與許多機構的研究人員合作進行的,這些機構包括美國的國家癌癥研究所,哈佛大學的TH Chan公共衛生學院,劍橋大學和荷蘭的癌癥研究所。

在該領域中,先前的遺傳學研究僅分析了乳腺癌的總體風險,或者分析了相對簡單的亞型,例如雌激素受體陽性和雌激素受體陰性的乳腺癌。長期以來,更全面地評估乳腺癌亞型的風險一直是癌癥研究人員的目標,因為這些亞型-包括侵襲性三陰性和BRCA1亞型-在其對生命和健康構成的長期風險中通常差異很大耐心。

彭博社學系杰出教授Nilanjan Chatterjee博士說:“這項分析結果增強了我們對區分亞型的生物學的理解,甚至可以提高我們預測女性乳腺癌風險的能力,即使在特定的乳腺癌亞型水平也是如此。”彭博學院生物統計學博士,以及該論文的通訊作者。

在美國,每年有超過25萬名女性被診斷出患有乳腺癌,其中有40,000多人死于乳腺癌。在進行新分析之前,研究人員已經在整個基因組中鑒定出170多種基因變異或其他DNA變異,這些變異似乎會提高(在某些情況下會降低)罹患這些癌癥的風險。

查特吉說:“這些變體中的每一種對乳腺癌的風險影響都很小,當一個人將它們結合使用時,可能會產生重大影響。”

研究人員試圖盡可能全面地識別這些危險因素,以便可以提前告知婦女罹患乳腺癌的可能機會,并且如果她們的風險似乎很高,可以更頻繁地篩查癌癥。

為此,新分析回顧了乳腺癌遺傳學研究中最大的一組數據。它還涉及應用新工具將DNA變異體與特定的乳腺癌亞型相關聯,例如,通過在癌細胞表面存在不同的受體,通過癌癥的“等級”(低/中/高指標)來定義DNA變異體。腫瘤擴散的可能性-以及這些因素的常見組合。

總體而言,該分析確定了32種新的乳腺癌風險變異體。其中,還有15個變異體與一種或多種特定的乳腺癌亞型獨立相關。15個中的七個與雌激素受體狀態有關,七個與腫瘤等級有關,四個與HER2受體狀態有關,另外兩個與孕激素受體狀態有關。

這些發現有助于擴大對乳腺癌基因結構的科學理解,并且原則上可以使腫瘤科醫生根據她們所擁有的變異體,計算出更準確的,可能具有亞型特異性的女性風險評分。

該研究還可能導致有關導致癌癥的潛在生物學途徑的新發現??茖W家們可以通過探索每種與風險相關的DNA變異(某些在已知基因內,而其他在DNA鏈中卻沒有已知功能)如何影響細胞中的基因活性和信號網絡,來跟蹤新發現。

值得注意的是,新發現的五個亞型特異性風險變異中的五個與某些乳腺癌亞型的較高風險相關,而與其他乳腺癌亞型的風險較低相關。

查特吉說:“這些變異是特殊的,如果進行適當的隨訪,可能會導致對這些乳腺癌亞型生物學的重要認識。”

現在,他和他的同事希望在未來的分析中證實和擴展他們的發現,這些分析涵蓋更多,種族更多的乳腺癌患者。

這項研究得到了美國國立衛生研究院以及歐盟和英國許多其他政府機構以及世界各地私人資金來源的支持。

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